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Les maladies génétiques
Une maladie héréditaire est une maladie génétique causée par
des anomalies dans les gènes ou les chromosomes, bien que
certaines maladies tel que le cancer, sont dues en partie à
des troubles génétiques, elles peuvent aussi
être causées par les facteurs de l'environnement,
la plupart des troubles des maladies génétiques sont assez rares et touchent une personne sur
plusieurs milliers ou millions, certains troubles de types
gène récessif confèrent un avantage
dans l'état hétérozygote dans certains
environnements.
Le trouble d'un seul gène est le résultat d'une
seule mutation de gènes, on estime à plus de 4000 maladies génétiques causées par des défauts d'un
seul gène, les maladies monogéniques peuvent
être transmis aux générations suivantes
de plusieurs façons, l'empreinte génomique et la
disomie uniparentale, c'est à dire la présence
chez une personne de deux chromosomes d'une même paire
provenant d'un seul de ses parents, cependant, ils peuvent affecter les
modes de transmission, par exemple, l'achondroplasie est
généralement considérée
comme un trouble dominant, mais les enfants de deux gènes
d'achondroplasie ont un trouble grave du squelette d'achondroplasies
qui peut être considéré comme porteurs
de sicklémie ou anémie à cellules
falciformes est également considérée
comme une condition récessive, mais les transporteurs
hétérozygotes ont augmenté
l'immunité dans la petite enfance contre le paludisme, ce
qui pourrait être décrite comme une affection
connexe dominante, quand un couple où l'un des partenaires
ou les deux sont malades ou porteurs de trouble d'un seul
gène et qui désirent avoir un enfant ils peuvent
le faire par la FIV pour vérifier si l'oeuf
fécondé a la maladie génétique transmise.
Autosomique dominante
Une seule copie mutée du gène est
nécessaire pour une qu'une personne soit atteinte par une
affection autosomique dominante, chaque personne affectée a
généralement un parent affecté, il
existe 50% de risques que l'enfant hérite du gène
muté et de la maladie génétique, les conditions qui sont souvent autosomique dominante
ont une faible pénétrance, ce qui signifie que
même si une seule copie mutée est
nécessaire, une petite proportion relative de ceux qui
héritent de cette mutation vont développer la maladie génétique, exemples de ce type de trouble sont la maladie de Huntington,
neurofibromatose 1, Syndrome de Marfan, cancer colorectal et la maladie
des exostoses multiples, qui a une très forte
pénétrance de transmission autosomique dominante,
les malformations congénitales sont aussi des maladies génétiques appelés
les anomalies congénitales.
Autosomique récessive
Deux copies du gène doit être muté pour
qu'une personne soit affectée par une maladie autosomique
récessive, une personne touchée a
généralement des parents non affectés
qui portent chacun une seule copie du gène muté,
ils sont dénommés les transporteurs, deux
personnes affectées, qui portent chacun un exemplaire du
gène muté ont un risque de 25% à
chaque grossesse d'avoir un enfant touché par la maladie génétique, exemples de ce type de troubles sont la fibrose kystique, la maladie
des cellules falciformes également partielle des cellules
drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs ou idiotie
amaurotique familiale ( maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses), la maladie de Niemann-Pick,
l'amyotrophie spinale, le syndrome de Roberts ou syndrome
pseudothalidomide (une maladie génétique qui se caractérise par des malformations sévères des
membres pouvant aller jusqu'à une phocomélie).
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